Oggi ho trovato questa notizia: è una buona notizia, sicuramente.
Questo istituto è tra i più importanti per lo studio delle Immunodeficienze primarie, tra le quali rientra la malattìa che il mio cucciolo ha avuto.
La speranza è che, oltre a migliorare la conoscenza su questo tipo di malattìe, cresca anche la possibilità di diagnosticarle per tempo per poterle curare: spesso si tratta di malattìe rare, la cui diagnosi, in assenza di casi precedenti in famiglia, avviene tardivamente e solo quando il sistema immunitario è già stato sollecitato da infezioni virali forti, come il Virus di Epstein Barr, infezioni che in molti casi diventano fatali.
La mia piccola è stata seguita fino ad un anno circa in un dh immunologico per immunodepressione, il sospetto era appunto una immunodeficenza primaria congenita, la nostra fortuna è stato un prelievo di sangue alla nascita che evidenziava carenza di emoglobina, da qui il consiglio di rifare l'emocromo a distanza di alcuni giorni, esito neutropenia importante, immunoglobuline g scarse, sono seguiti tipetuti controlli presso il dh pediatrico dell'ospedale civile della mia città (ottimo centro e molto all'avanguardia per quanto riguarda l'immunologia pediatrica), il sospetto era sindrome di George.... Dio o chi per lui non so ha voluto che dal risultato dell'esame effettuato sul cromosoma 22 non risultasse nessuna anomalia.. per farla breve la piccola ora sta bene i parametri sono rientrati tutti nella norma, era stato solo un problema transitorio dovuto probabilmente al fatto d'essere nata pretermine scongiurata quindi qualsiasi malattia...
RispondiEliminaQuesto per dire che la diagnosi precoce è essenziale, noi siamo state fortunate, ma non sempre è così, se non avessimo fatto quel prelievo non avremmo scoperto questo problema, la piccola avrebbe potuto correre grossi rischi se si fosse ammalata quando i suoi anticorpi erano così scarsi.. invece è bastata una semplice profilassi antibiotica per scongiurare il peggio... C'è troppa poca informazione e spesso poca attenzione anche da parte di pediatri e medici in generale...